肌营养不良性心肌病合并心力衰竭1例的临床特征

总结。1例肌营养不良性心肌病患者超声心动图表现同扩张型心肌病相似，经对症治疗后症状有所改善。肌营养不良症合并相应的心肌病为特异性心肌病，迄今尚无有效的治疗方法，可定期检查心电图、超声心动图、心肌酶测定，产前诊断对预防本病至关重要。

【关键词】肌营养不良症；心肌病；特异性心肌病；误诊；扩张型心肌病

【中图分类号】R746.2 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.14..02

1 病例报告

患者，男，46岁，主因“全身乏力20余年，胸闷气短10余年加重20余天”于2012-10-22入院。患者入院前20年余无明显诱因感全身乏力，渐出现四肢肌肉萎缩、步行不稳，曾于北京某三甲医院拟诊为“肌营养不良症”，未接受治疗，症状呈缓慢进行性加重。10余年前始出现胸闷气短，活动后明显，活动耐力逐年下降，日常生活不能自理，间断下肢水肿，曾于外院诊断为“扩张型心肌病”。20余天前胸闷气短加重，双下肢水肿渐进性加重，2天前始夜间不能平卧，时有粉红色泡沫样痰，伴恶心未吐、尿少，无发热。入院查体：BP（血压）130/80 mmHg半卧位，呼吸略促，口唇发绀，颈静脉充盈，胸大肌平坦松弛，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音，心界向两侧扩大，心率100次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未触及。行走缓慢，呈鸭型步态。四肢和躯干多处肌肉呈双侧对称性萎缩。双侧腓肠肌肥大，双下肢指凹性水肿。四肢肌力IV级，双侧巴彬斯基征阴性。辅助检查：超声心动图：全心大，左室壁运动幅度普遍减低，右室壁运动幅度减低，三尖瓣轻中度返流，二尖瓣及肺动脉瓣轻度反流，左右心功能减低，LVEF（左心射血分数）29%，RVEF（右心舒张期射血分数）36%。心电图：窦性心动过速伴融合波、P波高尖、ST-T改变。胸部CT印象：心肺改变符合左心功能不全、肺水肿改变，右侧胸腔少量积液，胸部皮下筋膜弥漫性肿胀、模糊，双侧胸壁肌肉对称性萎缩。实验室检查：血常规正常；生化：ALT（谷丙转氨酶）130 U/L、AST（谷草转氨酶）67 U/L、

羟丁酸脱氢酶266 U/L、乳酸脱氢酶289 U/L、CK（肌酸磷酸酶）540 U/L、CK-MB （肌酸磷酸同工酶）

27 U/L、肌红蛋白171 ug/L。其外祖父曾有类似病史，父母非近亲结婚，均正常，其哥哥及女儿无异常。入院后诊断：肌营养不良性心肌病（Becker型可能），心脏扩大，心力衰竭-心功能IV级（NYHA分级）。予利尿、扩血管治疗，并加用小剂量ACEI及β-受体阻滞剂治疗，胸闷气短症状逐渐改善。

2 讨 论

心肌病是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病，其中发病原因不清的称为原发性心肌病，主要包括5型[1]，原发性扩张型心肌病（DCM）发病率居心肌病首位，占45.6%～66.7%[2]，其病程及临床表现缺乏特异性，必须除外特异性（继发性）心肌病。Duchenne型和Becker型肌营养不良症患者合并相关的心脏病为特异性心肌病[3]，由于对此型肌营养不良引起的心肌损害认识不足，易误诊为并存的二种疾病。

肌营养不良症（muscular dystrophy，MD）是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，多因Dystrophin（肌萎缩蛋白）-糖蛋白复合体中蛋白功能缺陷所致，根据起病隐匿、受累骨骼肌萎缩无力的特殊分布和典型体征可拟诊此病，血清肌酶测定、肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证，需依赖组织化学、免疫组化和基因分析确诊[4]。临床上MD分为7型，假肥大型是其最常见的一种类型，约占63.4%。包括Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）2种类型，属X性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。DMD发病率约为3/10万活男婴，病情较重，常在幼儿期起病，学步困难，“鸭步”，易跌倒，不易爬起，“Gowers”现象，双臂上举不能，“翼状肩”，多有腓肠肌肥大，病程逐步发展，多数患儿10岁丧失行走能力，出现脊柱肢体畸形，晚期四肢挛缩，不能完全活动，常因伴发肺部感染、褥疮等，于20岁之前夭折。约20%有不同程度的智商减退。多数有心肌损害，早期可无症状，晚期出现心衰。BMD人群患病率约为3/10万，病程相对良性，常于12岁左右起病，症状与DMD相似，但程度较轻，部分患者晚年也没有明显症状，寿命略低于正常人。结合该患者病例特点，考虑BMD可能。

MD除累及骨骼肌外，还可累及心脏，其骨骼肌损害较心脏损害重，发生早，进展快，易于早期发现，而心脏损害发生晚，进展慢，早期不易发现，超声心动图是检测心脏损害较好的方法。邴琪报道：DMD亚临床阶段存在高CK血症、心肌损害，且心肌受损程度于年龄正相关，无有效根治办法，糖皮质激素对维持DMD运动功能和心功能有效，并建议早期应用激素治疗。李伟等对406例假肥大型肌营养不良分析：所有患者都有不同程度的心肌酶升高，CK升高最明显，随年龄增长异常率升高，其合并心脏受损最常见的是心肌病和心律失常。

肌营养不良性心肌病的发病机制尚未完全明确，目前诊断基本上是在原发病基础上结合心脏受累表现，并排除其他心肌病确定的。进一步确诊需行心内膜心肌活检，病理多提示心肌纤维变性、坏死，结缔组织增生及脂肪浸润等病变，如果心内膜心肌与骨骼肌活检改变一致，则可确诊。

MD病情不可逆地进行性恶化，迄今尚无有效的治疗方法。做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防MD的重要措施。激素、中药配合针灸、按摩可延缓病情发展，坚持体育活动和康复锻炼对减轻及减缓肺功能受损有明显帮助。糖皮质激素治疗MD的总体疗效肯定，能延缓病情进展，但不能逆转疾病的进程，具体机制尚不明确。干细胞移植可在近期增加患者肌力，提高生活自理能力，是治疗MD的一种新的较为安全有效的治疗方法，但不能完全达到临床治愈标准，其远期疗效仍有待观察。肌营养不良性心肌病为特异性心肌病，主要以营养心肌、扩血管、利尿等治疗为主，一旦心力衰竭确立，传统治疗及心脏再同步治疗也很难奏效。充分认识MD患者心脏病变特点，定期行心电图及超声心动图检查，监测心肌酶，早诊断、早预防，对延缓疾病进展、防止及控制心力衰竭、延长患者寿命有重要意义。

参考文献

[1]黄国华，吴志桂，王颖国，等.原发性心肌病的诊断和治疗[J].中外健康文摘，2012，9（4）：203.

[2]邹 蓉.原发性扩张型心肌病临床诊断分析[J].临床合理用药，2011，4（4）：85.

[3]陈灏珠，林果为.心肌病[M].实用内科学：下册.13版，北京：人民卫生出版社，2010：1623-1634.

[4]陈灏珠，林果为.骨骼肌肉疾病[M].实用内科学：下册.13版，北京：人民卫生出版社，2010：2907.

本文编辑：吴宏艳

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