致密不全性心肌病的临床分析研究
时间：2022-04-14 10:03:51 浏览次数：次
【摘要】 目的 探究心肌致密化不全的诊断方法及临床特点,分析寻找减少误诊、漏诊的检查和诊断方针。方法 回顾性整理本院及其它医院NVM患者资料，共5例，分析比较患者的临床表现特点及相关辅助检查结果的差异和共同点。结果 5 例患者主要的临床表现以心律失常、心功能不全为主，在超声心动图上，5例患者可见典型改变。结论 成人心肌致密化不全的超声心动图具有筛查鉴别的价值，而临床表现，心电图检查，核磁成像等与扩张性心肌病类似，难以鉴别。
【关键词】 心肌致密不全； 超声心动图； 心电图； 心脏核磁成像
心肌致密化不全( noncompaction of the ventricular myocardium, NVM),又被称为“海绵状心肌病”、“心肌窦状隙持续状态”,是先天性心肌病的一种,发病率低，约为0.0045%。病因是在胚胎形成过程中，心内膜心肌致密化过程异常，所导致的一种先天性心肌畸变。通过解剖可以看到，受累的心腔内，可见很多特征性突起的小梁及小梁间隐窝。该病在儿童发病早，症状典型，因而文献报道的发病率多。但在成人，由于发病晚，症状不典型，经常被误诊、漏诊。此病常并发心律失常，心力衰竭，血栓栓塞，而致死率高。早期诊断和干预对于提高预后，预防严重并发症，具有重要的意义。
1 资料与方法
1.1 一般资料 搜集笔者所在医院及本市其他几家医院2010-2011年住院患者，共5例。5例NVM患者中，男4例，女1例，年龄45~65岁，其中以“心力衰竭”收入院者3例，以“心律失常”收入者1例，以“脑梗死”收入者1例。特别指出的是，这5例患者均存在不同程度的心律失常。
1.2 方法
1.2.1 心肌致密不全性心脏病者入选标准 临床上，参照Chin的诊断标准［1］，同时符合以下3项者可诊断为NVM：（1）不合并其他心脏畸形；（2）具有非常显著的肌小梁和深陷的小梁间隙的特征；（3）彩色多普勒显示，深陷的小梁间隙被直接来自心室腔的血液充填。
1.2.2 检测方法 对于每个患者，事先都予以了心电图、超声心动图、心脏核磁检测。搜集其检测结果进行比较分析。其中，心电图检测重点观测患者心律情况。超声心动图采用使用美国GE公司Vivid7 Dimension 彩色多普勒超声心动图仪，探头频率选用2.5～3.5 MHz。患者取平卧位或左侧卧位，常规检查各切面，分别测量各房室大小、室壁厚度及左室射血分数，测量各瓣口血流速度，在发现心肌肥厚部位时，局部使用放大功能观察心内膜改变情况。心脏磁共振成像的主要观测指标为心内结构的改变情况，左室心肌的肌小梁数量形态，小梁间隐窝情况，舒张期左心室心肌非致密化心肌厚度与致密化心肌厚之比（N/C）。
2 结果
2.1 临床表现特点 该5例患者在入院时均未考虑为NVM，其中以“心力衰竭”收入院者3例，主要症状为进行性心功能不全，包括劳力性呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性咳嗽、乏力疲倦头晕等，可以看出，这些患者的心功能不全主要以左心功能不全表现为主。以“心律失常”收入者1例，因阵发性心悸半年入院，在院外检查结果如下，心电图示预激综合征（B型）,食管调搏诱发室上性心动过速,超声心动图发现心室致密不全。以“脑梗死”收入者1例，以“发作性单侧肢体麻木、无力”为表现，入院急诊脑CT提示“脑梗死”。其他临床资料，见表1。
2.2 心电图表现 5位患者入院后均常规行心电图检查，可以看出，5个病例均存在不同程度的心律失常，这些心律失常情况主要包括：（1）室性心律失常，包括室性期前收缩、室性心动过速等。(2)房性心律失常，主要以房颤为主，本次资料中为持续性房颤。(3)束支阻滞，主要以左侧分支的传导阻滞为主，包括左前分支传导阻滞和完全性左束支传导阻滞。(4)室上性心动过速,本资料中有1例存在预激综合征，并以此为主要诊断收入病房。(5)此外还有Q波异常,早期复极，左室高电压T波倒置等情况。每个患者情况，见表1。
2.3 心脏磁共振成像表现 Hamamich等［2］曾指出，心肌的MRI能显现非致密心肌和致密心肌的连接部位。MRI在揭示非致密心肌长度、数目的变化情况比心室造影更优越。Daimon等应用MRI能清晰显示非致密心肌的肌小梁和隐窝，从而直观的对心肌致密化不全进行诊断，并能判断致密化不全的程度。本研究中，5例患者均接受了心脏核磁检查，结果提示，均显示了心肌致密化不全的结果。但必须指出的是，心脏核磁检查对于器械，医院技术要求高，对于患者费用负担重，因此较难大范围实施，而心脏彩超是一种速度快、费用低、普及广的检查手段。本研究中，以心脏核磁检查为依托，对比心彩超结果，见表2。
2.4 超声心动图结果比较 经过心脏彩超检查可见，5例患者均可见局部心肌肥厚，放大后见局部无完整的心内膜，可见突出室腔的小梁及小梁间的间隙。间隙内有彩色信号，提示血流信息，彩超检查所见的病变部位多位于左室，以心尖部及侧壁为主。心功能检查上，EF值明显降低。具体在5例患者中，5例都以左室受累为主，且都累及心尖部位，复合累及下壁者3例，复合累及侧壁者2例。受累的室壁由2层不同结构组成，外层的致密心肌层的厚度变薄，呈均匀低回声,内层则为非致密层，由排列错综、丰富的肌小梁组织和小梁间大小不等深陷的间隙组成，显示为不均匀的强回声。1号，5号患者可见全心增大，3号患者可见左室，左房增大。平均左室射血分数为（40±11）%，此外该5位患者未见其他心脏畸形。彩色多普勒显示，心室腔内的血流，在舒张期进入小梁间隙,收缩期则正好相反,受累室壁的非致密层厚度与致密层厚度比率为2.7～5.1,受累的室壁活动与正常室壁相比，明显减弱。左心室腔有不同程度的扩大3例,全心扩大2例,左心室内径正常1例,射血分数5例均减低,分别伴发不同程度的二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全、主动脉瓣关闭不全3例。
3 讨论
3.1 胚胎学与病理生理学基础 在胚胎发育的第1个月,冠脉循环尚未形成,此时，人的心脏是由海绵样心肌纤维网络组成的肌小梁及小梁间的肌隐窝构成。这些隐窝与左室沟相通,是为心肌供氧的通道。在胚胎发育的第5~8周时,一方面，海绵样心肌从心外膜向心内膜,从心底到心尖逐渐变致密，隐窝空间逐渐缩小而形成毛细血管；另一方面，冠脉循环逐渐形成。在此过程中，如果疏松的网状心肌纤维致密过程意外中止,与心室交通的小梁间隙将在出生后持续存在,这些人就表现心肌致密不全。心肌致密不全，主要发生于左心室的心尖、前壁、下壁和侧壁。单独的右室心肌致密化不全非常少见,常伴随左室心肌致密化不全,发病不足左室一半［3］。
3.2 NVM的流行病学调查文献分析 NVM可散发，也可呈家族聚集性发病。文献报道，其人群的散发病率为0.05%～0.24%。在日本的一组全国儿童的INVM调查中显示，家族发病率可高达44%。回顾分析美国、澳大利亚儿童心脏超声检查报告指出， NVM 儿童占新发心肌病的比例超过9%，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病。NVM在人群中发病的年龄上无显著差异。性别上，多见于男性。我国的闫朝武［4］报道NVM 31例，其中18岁以上成年患者占29例（93.5%），分析认为，可能与该病症状为慢性进行性加重，高年纪患者易被发现和确诊有关。该病一般认为与遗传有关，显性遗传或隐性遗传国内外均有报道。
3.3 临床比较分析 心肌致密不全常导致心律不齐，长期的累积效应将导致心功能进行性下降并最终发展到心衰阶段。因此，对于NVM患者进行心电图或胸部X片检测，仅能评估患者一般情况和心脏生理功能状况，缺乏特异性比较和差异性分析。在临床实践中，由于NVM发病较低，不常见，NVM患者在首诊时常以心衰、心律不齐，甚至以体循环血栓为主要印象诊断收治。在临床上，多简单的安装心电图表现被误诊为冠心病，肥厚型心肌病等，并给予对症治疗处理。多数患者的病情会被漏诊和延误。在临床实践中，心内科医师应当提升对这种疾病的认识，由于该疾病缺乏特异性临床表现，因此，当遇到年轻人或儿童出现心律失常、心衰症状时，应当注意排除NVM［5］。
目前，在文献的报道中，超声心动图为诊断NVM的主要推荐手段。本研究的结论也同意这个观点。超声心动图不仅可以显示本病心肌结构的异常特征,而且可以直接显示非小梁化区心肌改变，通过彩色多普勒像，可发现突入心腔的肌小梁，且在与心室腔交通且深陷的小梁间隙内，可见彩色血流信号,此为NVM的特异性表现。2006年，Jenni 等在总结大量病例资料后，提出了被广为使用的超声心动图诊断NVM的标准：（1）心肌明显分为两层，即薄而致密的心外层和厚而疏松的心内层，后者由粗大突起的肌小梁和小梁间隐窝构成。收缩末期非致密层、致密层厚度之比＞2.0（儿童＞1.4）。（2）彩色多普勒显示，收缩期心腔内血液直接进入小梁间隙深层。（3）病变区域主要位于心尖部、侧壁和下壁中部。（4）彩色多普勒可见间隙内有血流与心腔相通，而不与冠脉循环相通。在本研究中的5例患者中，4例明显符合，1例在心尖区显像不典型，被误诊为肥厚型心肌病。本病主要与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、左室腔内附壁血栓相鉴别。当超声检查发现心脏扩大、心功不全、室壁节段性变厚，可见突出心室腔的肌小梁与心室腔交通，且深陷的小梁间隙内可见彩色血流信号或血栓形成时，应高度怀疑NVM。但在本研究中，5例患者中仍然有1例未诊断出，后经心脏核磁共振成像确诊。这是由于声窗和近场效应的影响，使部分左室壁节段显示不佳，而造成的漏诊。特别在心尖段的图像显示欠佳影响最重，此处的致密化不全易与心尖肥厚型心肌病相混淆。国内外文献报道提出，磁共振，核素鉈( 201 TI)心肌显像及心导管室造影亦可确诊，但上述检测手段或者花费较高，难以普及，或有创伤，不被采纳。
3.4 治疗与预后 NVM的主要并发症包括心律失常，心力衰竭和栓塞。在本研究中5位患者分别出现了上述的症状。由于NVM导致的心律失常，往往药物治疗效果不佳。因此，临床上用药难以控制心律失常，建议行心彩超排除NVM。心力衰竭是NVM的晚期并发症，由于心肌的长期累积损伤，最终导致心力衰竭。此外，NVM的左室内隐窝，是附壁血栓的好发区域，继而容易诱发体循环血栓的栓塞，如本研究中的脑栓塞。临床上，对于这些症状，均应注意不要漏诊NVM。目前，对于NVM，尚缺乏特异性的有效治疗药物，患者常死于心律失常或心力衰竭。治疗上，只能暂时置入ICD等药物预防心律失常性猝死，对症治疗改善心功能，或选择心脏移植。针对血栓栓塞，则参考附壁血栓患者的治疗措施，考虑终身使用阿司匹林或华法林预防栓塞治疗。
由于广大医师对于NVM认识欠缺，加之现代社会冠心病、心脏病发病越来越多，因此NVM的发现比例和漏诊比例越来越高［6］。本文通过整理本院和外院NVM病例的临床资料，分析比较了几种诊断手段和患者临床表现，认为对心力衰竭、心律失常、体循环血栓的患者，应注意排除NVM。特别是对于年轻人或儿童的心脏病，注意考虑NVM。此外，有条件的医院可以考虑使用心肌显像核磁共振，缺乏相关仪器的，则应常规检测心脏彩超，根据Jenni标准进行鉴别诊断，与肥厚型心肌病等相鉴别。积极对症治疗NVM的并发症，做的早发现、早治疗，提高患者的生活质量，延缓患者的心衰发展过程，预防血栓出现和心律失常猝死。
参 考 文 献
［1］ Chin T K, Perloff JK, William s RG, et al. Isolat ednoncompaction of left ventricular myocardium［J］. Circulation, 1990, 82（3）: 507.
［2］ Hamamich I Y, Ichida F， Hashimoto I, et al. Isolated noncompaction of the ventricular myocardium: Ultra fast computed tomography and magnetic resonance imaging［J］. Intern J Cardiovasc Imaging, 2001, 17（2）: 305-314.
［3］ 李华,冷永群,涂婉华,等. 5 例成人心肌致密化不全分析［J］. 内科急危重症杂志，2008，14（4）：196-197.
［4］ 闫朝武，赵世华，陆敏杰，等.左室肌致密化不全的临床特征和磁共振成像表现［J］.中华心血管病杂志，2006，3（12）：1081-1084.
［5］ 张晓娟，智光.心肌致密化不全的临床研究［J］.中华保健医学杂志，2009，11（2）：159-160.
［6］ 王福军，周晓英.心肌致密化不全［J］.心血管康复医学杂志，2008，17（5）：515-517.