超声心动图诊断完全型心内膜垫缺损合并Ⅱ孔房缺

【摘 要】患儿因“发育差”，先天愚型面容。行超声心动图检查提示为先天性心脏病；完全型心内膜垫缺损并Ⅱ孔房间隔缺损。查染色体核型为21-三体。该病例提示：对可疑病例，应行全面系统检查，以明确诊断。行超声心动图检查对合并先心病完全型心内膜垫缺损的患儿常易忽视房间隔残端的观察而漏诊，应多切面仔细观察。

【关键词】21-三体；超声心动图；完全型心内膜垫缺损；房间隔缺损

患儿女，100天，因“发育差”前来就诊。查体：一般情况可，消瘦，先天愚型面容，体重2850克。患儿为足月自娩顺产，产时一般情况可，体重2400克。母乳喂养。其母34岁，体健，孕2产2，第一胎为足月女婴，体健，现8岁。超声心动图示：内脏位置关系正常。二维图像显示：双房、右室增大，右室壁增厚。四腔心切面显示：十字交叉消失，见一组房室瓣，腱索连至右室。室间隔上段至房间隔下段回声脱失约18mm。房间隔中上段回声脱失约此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。故此病又称为21-三体综合征（trisomg 21）。是最常见的常染色体疾病，也是人类第一个被确诊的染色体病。形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47， XX（XY）， +21。母亲年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。[1]

21-三体综合征，是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一，其出生率约占活产新生儿的1/700-1/800。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴有各种先天性畸形。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路，性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。患儿出生时体格发育落后，一般平均体重和身长偏低，智能低下，抽象思维能力受损最大。由于软骨发育差，患者四肢较短。身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，手宽而肥，有通贯掌，手指粗短。患儿语言发育障碍，行为障碍，运动发育迟缓。在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷，口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。21- 11mm（图1）。大动脉内径及位置关系正常。彩色多普勒血流显像示：房室瓣开放可，闭合欠佳。收缩期见流速210cm/s的蓝五彩返流信号。舒张期于房间隔中上段回声脱失处见左向右的过隔红彩分流信号（图2），流速达64cm/s。超声提示为先天性心脏病：完全型心内膜垫缺损，Ⅱ孔房间隔缺损，房水平左向右分流，房室瓣大量返流。染色体核型回报：21-三体（图3）。

英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。先天性心脏病主要是室间隔缺损、心内膜垫缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。本病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。[1-2]

尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异的发生率。孕妇应进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免电离辐射、大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染。[2-3]

本例患儿出生体重较轻，先天愚型面容，染色体核型分析为21-三体。而其心脏畸形为完全型心内膜垫缺损合并Ⅱ孔房间隔缺损，实属罕见。对先心病完全型心内膜垫缺损的患儿常易忽视了房间隔残端的观察，极易漏诊。因此，本病应引起重视，对特殊面容的患儿，应多切面仔细观察，注意排除合并多种畸形可能，减少漏诊误诊的发生。确诊需要染色体核型分析。

参考文献

[1]薛辛东，李永柏.儿科学（第七版）[M].北京：人民卫生出版社，2002：140-142；

[2]沈晓明，王卫平.儿科学 [M ].北京：人民卫生出版社，2007：147.[3]徐灵敏.出生缺陷的临床防治[J].中国临床医生杂志，2009，37（5）：21

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